Yanick Crow

Yanick Crow est un médecin chercheur dont le groupe porte un intérêt majeur aux maladies humaines, avec la volonté d’améliorer leur diagnostic et leur traitement.

Le syndrome d’Aicardi-Goutières et les interféronopathies de type I

Notre contribution dans ce champ d’expertise a débuté avec le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS), une pathologie Mendélienne auto-inflammatoire. L’étude clinique et génétique de cette maladie sévère a permis la description du spectre phénotypique associé aux mutations des gènes causant l’AGS, de disséquer les mécanismes intracellulaires à l’origine de l’auto-inflammation / auto-immunité induite par les acides nucléiques et de montrer l’importance de la voie des interférons de type I dans la physiopathologie de certaines maladies non Mendéliennes, en particulier le lupus érythémateux systémique. L’ensemble de découvertes à la fois cliniques, génétiques et immunologiques nous a permis d’individualiser un nouveau groupe de déficits immunitaires primitifs, les interféronopathies de type I : des pathologies monogéniques associées à une activation constitutive des interférons de type I, secondaires à la détection anormale, la stimulation inappropriée ou le défaut de régulation de la voie des interférons. De nouvelles approches thérapeutiques sont nécessaires de façon urgente devant leur sévérité et leur morbidité, résistantes aux traitements conventionnels. En cela, nos avancées scientifiques suggèrent qu’il est possible de bloquer l’inflammation induite par les acides nucléiques (pour exemple, se référer à : Frémond et al. J Allergy Clin Immunol 2016;138:1752–1755; Kothur et al. Neurology 2018;90:289-291; Briand et al. Ann Rheum Dis 2019;78:431-433; Rice et al. N Engl J Med 2018;379:2275-2277), et ont ainsi des implications pour la recherche fondamentale s’intéressant aux mécanismes de distinction entre le soi et le non soi et à l’immunité antivirale.